Degenerazione maculare come si cura

Come si cura la degenerazione maculare? La risposta dipende dalla forma della malattia, dallo stadio raggiunto e dalle caratteristiche del singolo paziente.

Non esiste quindi una terapia unica valida per tutti.

Nella degenerazione maculare umida o neovascolare, il trattamento si basa soprattutto su farmaci somministrati mediante iniezioni intravitreali, in particolare terapie che contrastano il VEGF e la crescita dei vasi sanguigni anomali.

Nella degenerazione maculare secca o non neovascolare, invece, la gestione cambia in base allo stadio. Può comprendere monitoraggio, controllo dei fattori di rischio e, in pazienti selezionati, supplementazione secondo la formulazione AREDS2. Per l'atrofia geografica sono inoltre stati sviluppati nuovi farmaci, ma la loro autorizzazione varia tra Stati Uniti ed Europa.

È importante chiarire fin dall'inizio che trattare la degenerazione maculare non significa necessariamente recuperare tutta la vista già perduta.

In molti casi l'obiettivo è rallentare la progressione della malattia, controllarne l'attività e conservare il più a lungo possibile la funzione visiva ancora presente.

La cura dipende dalla forma di degenerazione maculare

La degenerazione maculare interessa la macula, cioè la regione centrale della retina fondamentale per leggere, riconoscere i volti e distinguere i dettagli.

Dal punto di vista terapeutico è essenziale capire quale forma di AMD sia presente.

La AMD secca o non neovascolare è la forma più frequente e può attraversare stadi iniziali, intermedi e avanzati.

La AMD umida o neovascolare è invece caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali che possono perdere liquido o sangue nella regione maculare.

Questi due meccanismi sono differenti e richiedono strategie terapeutiche diverse.

Per questo abbiamo dedicato un approfondimento specifico alla differenza tra degenerazione maculare secca e umida.

Come si cura la degenerazione maculare secca?

Non esiste una sola terapia per tutta la AMD secca.

L'approccio dipende soprattutto dallo stadio della malattia.

Nelle forme iniziali può essere indicato principalmente il monitoraggio della retina, insieme alla gestione dei fattori di rischio modificabili.

Nelle forme intermedie, alcune persone possono beneficiare della formulazione nutrizionale AREDS2.

Nelle forme avanzate può svilupparsi l'atrofia geografica, nella quale si verifica una progressiva perdita dell'epitelio pigmentato retinico, dei fotorecettori e di altre strutture retiniche.

È quindi troppo generico affermare che “la degenerazione maculare secca non si cura”.

Bisogna sempre specificare quale stadio della AMD non neovascolare è presente e quale obiettivo terapeutico si vuole raggiungere.

Nella AMD iniziale servono farmaci?

Generalmente non esiste un farmaco utilizzato di routine per eliminare una AMD iniziale.

L'oculista può invece stabilire un programma di monitoraggio e indicare interventi sui fattori modificabili.

Tra gli aspetti più importanti rientrano:

• evitare il fumo;

• svolgere attività fisica compatibile con le proprie condizioni;

• seguire un'alimentazione equilibrata;

• gestire pressione arteriosa e fattori cardiovascolari secondo le indicazioni mediche;

• effettuare i controlli oculari indicati.

Queste misure non fanno scomparire la malattia e non garantiscono che non progredisca.

Contribuiscono però alla gestione complessiva del rischio.

Che cosa sono gli integratori AREDS2?

AREDS2 indica una specifica formulazione nutrizionale studiata dal National Eye Institute attraverso gli Age-Related Eye Disease Studies.

Comprende dosaggi definiti di:

• vitamina C;

• vitamina E;

• zinco;

• rame;

• luteina;

• zeaxantina.

Non si tratta quindi di un normale multivitaminico o di un generico integratore “per gli occhi”.

Gli studi hanno mostrato che questa formulazione può ridurre il rischio di progressione verso forme avanzate di AMD in determinate categorie di pazienti.

Chi può beneficiare degli AREDS2?

Il beneficio riguarda soprattutto persone con AMD intermedia e alcune persone con AMD avanzata in un occhio.

Gli AREDS2 non sono invece indicati automaticamente:

• per tutte le persone anziane;

• per chi non ha AMD;

• per prevenire la comparsa della malattia in una persona sana;

• per ogni piccola drusen;

• per recuperare la visione già perduta.

Per questo l'assunzione dovrebbe essere valutata con l'oculista.

Anche gli integratori possono interagire con condizioni di salute o altri farmaci e non dovrebbero essere iniziati semplicemente perché pubblicizzati come prodotti per la retina.

Gli AREDS2 possono far guarire la degenerazione maculare?

No.

Gli integratori AREDS2 non fanno scomparire la AMD e non rigenerano le cellule retiniche già perdute.

Il loro ruolo è quello di modificare il rischio di progressione in pazienti selezionati.

Questa distinzione è fondamentale perché “rallentare la progressione” e “curare definitivamente la malattia” non significano la stessa cosa.

Perché negli AREDS2 non viene utilizzato il beta-carotene?

La formulazione AREDS2 utilizza luteina e zeaxantina al posto del beta-carotene presente nella precedente formulazione AREDS.

Il cambiamento è particolarmente importante per fumatori ed ex fumatori, perché l'assunzione di alte dosi di beta-carotene è stata associata a un aumento del rischio di tumore polmonare in queste categorie.

È un altro motivo per cui non basta acquistare un prodotto che riporti sulla confezione parole come “macula”, “retina” o “vista”.

Conta la composizione effettiva e, soprattutto, l'indicazione clinica.

Che cos'è l'atrofia geografica?

L'atrofia geografica è una forma avanzata della AMD non neovascolare.

In questa condizione si verifica una progressiva perdita di tessuto retinico, comprendente epitelio pigmentato e fotorecettori.

Le aree atrofiche possono aumentare nel tempo.

Quando raggiungono o interessano la fovea, possono compromettere seriamente:

• lettura;

• riconoscimento dei volti;

• percezione dei dettagli;

• altre attività che richiedono visione centrale fine.

La perdita di tessuto già avvenuta non viene normalmente invertita dalle terapie attualmente disponibili.

Esistono farmaci per l'atrofia geografica?

Negli ultimi anni sono stati sviluppati farmaci che agiscono sul sistema del complemento, una parte del sistema immunitario coinvolta anche nei processi biologici della AMD.

Negli Stati Uniti sono stati autorizzati per l'atrofia geografica secondaria ad AMD farmaci intravitreali come:

• pegcetacoplan;

• avacincaptad pegol.

Il loro obiettivo è rallentare la crescita delle aree di atrofia.

Non:

• fanno ricrescere la retina;

• ricostruiscono automaticamente i fotorecettori;

• eliminano l'AMD;

• garantiscono il recupero della vista già persa.

La differenza tra ridurre la velocità di progressione e recuperare la funzione visiva perduta deve essere spiegata con grande chiarezza.

Questi farmaci per l'atrofia geografica sono disponibili anche in Italia?

La situazione regolatoria negli Stati Uniti e nell'Unione Europea non è la stessa.

Negli USA pegcetacoplan e avacincaptad pegol hanno ottenuto l'autorizzazione FDA per l'atrofia geografica secondaria ad AMD.

A livello europeo, invece, pegcetacoplan non ha ottenuto l'autorizzazione per questa indicazione dopo la valutazione dell'EMA, mentre la domanda europea relativa ad avacincaptad pegol è stata ritirata.

Non bisogna quindi leggere la notizia di un'approvazione statunitense e presumere automaticamente che lo stesso trattamento sia approvato e normalmente disponibile in Italia.

Il panorama terapeutico e regolatorio può cambiare nel tempo e deve essere verificato dallo specialista nel momento in cui viene valutato il singolo paziente.

I nuovi farmaci per l'atrofia geografica hanno rischi?

Sì.

Si tratta di trattamenti intravitreali e, come ogni procedura di questo tipo, presentano possibili rischi.

Tra quelli che devono essere valutati dallo specialista rientrano:

• infezione intraoculare;

• infiammazione;

• aumento transitorio della pressione intraoculare;

• distacco della retina;

• sviluppo di neovascolarizzazione in alcuni pazienti.

Per alcuni farmaci sono state inoltre segnalate specifiche complicanze infiammatorie o vascolari.

Il rapporto tra possibile rallentamento dell'atrofia, frequenza delle iniezioni e rischi deve quindi essere valutato individualmente.

Come si cura la degenerazione maculare umida?

Per la degenerazione maculare umida o neovascolare, il cardine della terapia moderna è rappresentato dai trattamenti intravitreali che contrastano l'attività dei vasi sanguigni anomali.

In particolare, vengono utilizzati farmaci che bloccano il VEGF, una proteina coinvolta nella crescita e nell'aumento della permeabilità dei nuovi vasi.

La disponibilità di queste terapie ha profondamente modificato la prognosi della AMD neovascolare.

Prima dell'era anti-VEGF, una forma neovascolare poteva portare rapidamente a una perdita visiva importante.

Oggi, in molti pazienti, è possibile controllare l'attività della malattia e preservare la visione per periodi prolungati.

Come funzionano i farmaci anti-VEGF?

VEGF significa Vascular Endothelial Growth Factor, cioè fattore di crescita dell'endotelio vascolare.

Quando questa via biologica è eccessivamente attiva, può favorire la crescita di vasi sanguigni anomali sotto o nella retina.

Questi vasi possono perdere:

• liquido;

• sangue;

• materiale essudativo.

I farmaci anti-VEGF riducono questa attività.

Il trattamento può quindi contribuire a:

• ridurre il liquido retinico;

• limitare le perdite vascolari;

• controllare la neovascolarizzazione;

• rallentare o arrestare il peggioramento;

• preservare la funzione visiva;

• in alcuni pazienti, migliorare la vista.

Come vengono somministrati gli anti-VEGF?

La somministrazione avviene mediante iniezione intravitreale.

Il farmaco viene introdotto all'interno dell'occhio attraverso un ago molto sottile.

Prima della procedura la superficie oculare viene anestetizzata localmente e preparata con tecniche antisettiche.

L'iniezione è generalmente rapida, ma rimane una procedura medica e deve essere effettuata in condizioni appropriate da personale qualificato.

Il paziente riceve inoltre indicazioni su quali sintomi controllare nelle ore e nei giorni successivi.

Quante iniezioni servono?

Non esiste un numero identico per tutti.

La AMD neovascolare è spesso una malattia che richiede trattamento e monitoraggio prolungati.

A seconda del farmaco, della risposta e dello schema terapeutico, può essere prevista una fase iniziale con somministrazioni relativamente ravvicinate e successivamente un adattamento degli intervalli.

Uno degli approcci utilizzati è il cosiddetto treat-and-extend, nel quale l'intervallo tra le somministrazioni viene progressivamente adattato all'attività della malattia.

La decisione dipende da elementi come:

• presenza di liquido all'OCT;

• eventuali emorragie;

• attività della neovascolarizzazione;

• andamento dell'acuità visiva;

• risposta alle precedenti somministrazioni;

• farmaco utilizzato;

• caratteristiche del singolo paziente.

Alcune persone possono raggiungere intervalli più lunghi, mentre altre necessitano di trattamenti più frequenti.

Le iniezioni anti-VEGF devono essere fatte per sempre?

Non necessariamente, ma non è possibile stabilirlo in anticipo per tutti.

Alcuni pazienti necessitano di trattamenti per periodi molto lunghi.

In altri casi, dopo un periodo di stabilità, lo specialista può modificare la frequenza delle iniezioni o valutare una sospensione accompagnata da monitoraggio.

La malattia può però riattivarsi.

Per questo non bisogna interrompere autonomamente le iniezioni o saltare i controlli perché la vista sembra stabile.

L'assenza di sintomi non garantisce che la neovascolarizzazione sia inattiva.

L'OCT serve per decidere quando fare le iniezioni?

Sì.

L'OCT è uno degli strumenti più importanti nella gestione della AMD neovascolare.

Permette di osservare gli strati della retina e individuare alterazioni come:

• liquido intraretinico;

• liquido sottoretinico;

• modificazioni dell'epitelio pigmentato;

• cambiamenti della struttura maculare.

Queste informazioni aiutano lo specialista a valutare la risposta al trattamento.

A seconda del caso possono essere utilizzati anche altri esami oculistici, come OCT angiografia o angiografia con fluoresceina.

Gli anti-VEGF fanno recuperare la vista?

In alcuni pazienti sì, può verificarsi un miglioramento dell'acuità visiva.

Non è però corretto garantire che le iniezioni facciano recuperare tutta la vista perduta.

Il risultato dipende da fattori come:

• tempestività della diagnosi;

• quantità di liquido;

• durata della malattia;

• condizioni dei fotorecettori;

• presenza di atrofia;

• presenza di cicatrici;

• risposta individuale.

Se la macula è già stata gravemente danneggiata, controllare la neovascolarizzazione non equivale a ricostruire il tessuto perduto.

L'obiettivo terapeutico può quindi essere, a seconda del caso, migliorare la vista, stabilizzarla oppure ridurre il rischio di ulteriore perdita.

Quali sono i rischi delle iniezioni intravitreali?

Le iniezioni intravitreali vengono eseguite molto frequentemente in oftalmologia e la maggior parte viene effettuata senza complicanze gravi.

Non sono però prive di rischi.

Dopo l'iniezione possono comparire disturbi relativamente comuni e transitori come:

• lieve irritazione;

• sensazione di corpo estraneo;

• piccola emorragia sulla parte bianca dell'occhio;

• corpi mobili temporanei.

Più raramente possono verificarsi complicanze importanti, come:

• endoftalmite, cioè una grave infezione intraoculare;

• infiammazione;

• distacco della retina;

• aumento della pressione intraoculare;

• altre complicanze oculari.

Dopo l'iniezione è quindi importante seguire le istruzioni ricevute dal centro che ha effettuato la procedura.

Quando preoccuparsi dopo un'iniezione intravitreale?

È importante contattare rapidamente il centro o lo specialista se dopo un'iniezione compaiono sintomi importanti come:

• forte dolore;

• marcato arrossamento;

• significativo peggioramento della vista;

• crescente sensibilità alla luce;

• altri disturbi indicati come segnali d'allarme dal medico.

Non bisogna utilizzare autonomamente colliri antibiotici o cortisonici per trattare disturbi comparsi dopo l'iniezione, salvo specifica prescrizione.

La terapia fotodinamica viene ancora utilizzata?

Sì, ma il suo ruolo è oggi molto più limitato rispetto al passato.

La terapia fotodinamica, o PDT, utilizza un farmaco fotosensibile chiamato verteporfina.

Il medicinale viene somministrato per via endovenosa e successivamente attivato mediante una luce laser diretta sulla zona interessata.

Questo produce un effetto selettivo sui vasi sanguigni anomali.

Prima dell'introduzione degli anti-VEGF la PDT aveva un ruolo molto più importante.

Oggi può essere utilizzata in casi selezionati, talvolta in associazione ad altre terapie.

Non rappresenta quindi un'alternativa automatica alle iniezioni anti-VEGF.

Il laser viene ancora utilizzato nella degenerazione maculare?

La fotocoagulazione laser tradizionale ha oggi un ruolo molto limitato nella comune AMD neovascolare.

Il laser termico può chiudere vasi anomali, ma può anche danneggiare il tessuto retinico circostante.

Con l'arrivo delle terapie anti-VEGF il suo impiego è quindi diminuito drasticamente.

Può essere preso in considerazione soltanto in circostanze particolari stabilite dallo specialista.

Non deve essere presentato come il normale trattamento moderno della degenerazione maculare umida.

La degenerazione maculare può essere operata?

Non esiste un'operazione di routine paragonabile alla chirurgia della cataratta capace di rimuovere la degenerazione maculare e sostituire la macula danneggiata.

La AMD interessa il tessuto nervoso della retina.

Nel corso degli anni sono state studiate differenti tecniche chirurgiche e sperimentali, ma la chirurgia non rappresenta il trattamento standard della comune degenerazione maculare legata all'età.

È una differenza importante rispetto alla cataratta, nella quale il cristallino opacizzato può essere sostituito chirurgicamente.

Alimentazione e stile di vita possono curare la AMD?

No.

Uno stile di vita sano può contribuire alla gestione dei fattori modificabili, ma non sostituisce le terapie oftalmologiche.

Tra le misure più importanti rientra evitare il fumo di sigaretta.

È inoltre utile seguire le indicazioni del proprio medico per:

• pressione arteriosa;

• colesterolo;

• peso corporeo;

• attività fisica;

• salute cardiovascolare.

Un'alimentazione equilibrata con verdure, vegetali a foglia verde, frutta e pesce può far parte di uno stile di vita salutare.

Non deve però essere presentata come una terapia capace di eliminare una degenerazione maculare già presente.

Per approfondire puoi consultare l'articolo sulle cause e sui fattori di rischio della degenerazione maculare.

Gli occhiali possono curare la degenerazione maculare?

No.

Gli occhiali correggono difetti refrattivi come:

• miopia;

• ipermetropia;

• astigmatismo;

• presbiopia.

Non possono riparare il tessuto retinico danneggiato dalla AMD.

Una buona correzione ottica può comunque aiutare la persona a utilizzare nel modo migliore la funzione visiva ancora disponibile.

Quando la visione centrale è gravemente compromessa possono inoltre essere utili ausili per ipovisione e percorsi di riabilitazione visiva.

Che cosa si può fare se la vista persa non è recuperabile?

Quando il danno maculare determina una perdita visiva permanente, il trattamento medico della malattia e la riabilitazione visiva diventano due aspetti differenti ma complementari.

Possono essere utilizzati, a seconda delle esigenze:

• sistemi ingrandenti;

• lenti specifiche;

• illuminazione mirata;

• dispositivi elettronici;

• caratteri ingranditi;

• funzioni di accessibilità di smartphone e computer;

• strategie di visione eccentrica;

• percorsi di riabilitazione per ipovisione.

L'obiettivo non è guarire la retina con un ausilio ottico, ma permettere alla persona di sfruttare meglio la capacità visiva residua e mantenere la maggiore autonomia possibile.

Le cellule staminali possono curare la degenerazione maculare?

La terapia cellulare è una delle aree più interessanti della ricerca sulla retina, soprattutto per le forme caratterizzate dalla perdita di cellule dell'epitelio pigmentato retinico.

Diversi studi stanno valutando cellule derivate da cellule staminali pluripotenti e differenti modalità di trapianto.

Sono già stati realizzati studi clinici sull'uomo, ma le terapie con cellule staminali non rappresentano attualmente la normale cura standard della AMD.

Restano da definire aspetti importanti come:

• sicurezza a lungo termine;

• sopravvivenza delle cellule;

• integrazione nel tessuto retinico;

• risposta immunitaria;

• rischio di proliferazione indesiderata;

• beneficio visivo realmente ottenibile.

Lo stato della ricerca è approfondito nell'articolo sulle cellule staminali e degenerazione maculare.

Bisogna distinguere con attenzione uno studio clinico controllato da offerte commerciali che promettono una “cura con cellule staminali” senza prove adeguate di sicurezza ed efficacia.

Quali nuove terapie per la degenerazione maculare sono allo studio?

La ricerca si sta muovendo in diverse direzioni.

Per la AMD neovascolare uno degli obiettivi principali è ridurre il carico terapeutico, mantenendo la malattia controllata per periodi più lunghi tra un trattamento e l'altro.

Vengono studiati:

• farmaci con durata d'azione più lunga;

• nuove combinazioni di bersagli biologici;

• sistemi a rilascio prolungato;

• terapia genica;

• nuove strategie anti-angiogeniche.

Per le forme atrofiche sono invece oggetto di ricerca:

• sistema del complemento;

• neuroprotezione;

• protezione dei fotorecettori;

• terapia cellulare;

• medicina rigenerativa;

• terapia genica.

Una terapia sperimentale promettente non deve però essere confusa con un trattamento già approvato e disponibile nella normale pratica clinica.

Come si controlla se la terapia sta funzionando?

Il risultato non viene valutato soltanto chiedendo al paziente se vede meglio.

L'oculista può prendere in considerazione:

• acuità visiva;

• OCT;

• presenza o assenza di liquido;

• eventuali emorragie;

• condizioni della macula;

• dimensioni delle lesioni;

• evoluzione rispetto agli esami precedenti.

Nella AMD neovascolare una riduzione del liquido può indicare una risposta anatomica positiva anche se la vista non torna completamente normale.

Nell'atrofia geografica, invece, l'obiettivo di determinate terapie può essere ridurre la velocità con cui aumenta l'area di atrofia.

Sono quindi necessarie misure differenti a seconda della forma di AMD.

Perché non bisogna basarsi soltanto sulla propria percezione della vista?

Una malattia può modificarsi prima che il paziente se ne renda chiaramente conto.

Inoltre, quando un occhio vede meglio dell'altro, la visione binoculare può compensare parzialmente il peggioramento.

Per questo monitoraggio e terapia vengono decisi combinando:

• sintomi;

• visita;

• acuità visiva;

• imaging della retina;

• andamento nel tempo.

Il fatto di “vedere più o meno come prima” non è sufficiente da solo per decidere di interrompere una terapia.

Quando un peggioramento richiede una valutazione rapida?

Una nuova alterazione della visione centrale non dovrebbe essere ignorata.

Segnali importanti sono:

• linee improvvisamente ondulate;

• nuove deformazioni delle immagini;

• comparsa di una macchia centrale;

• rapido peggioramento della vista di un occhio;

• improvvisa difficoltà nella lettura.

Per riconoscere più nel dettaglio questi segnali puoi consultare l'approfondimento sui sintomi e sulla diagnosi della degenerazione maculare.

Un rapido cambiamento della visione può richiedere una valutazione prima del controllo già programmato.

Più in generale è utile sapere quando fare una visita oculistica e quali alterazioni richiedono maggiore tempestività.

La degenerazione maculare può essere curata definitivamente?

Al momento non esiste una singola terapia capace di eliminare tutte le forme di degenerazione maculare e ripristinare automaticamente la retina già danneggiata.

Questo, però, non significa che non esistano trattamenti efficaci.

Nella AMD neovascolare le terapie intravitreali hanno trasformato la gestione della malattia e possono preservare la visione in molti pazienti.

Nella AMD intermedia la formulazione AREDS2 può ridurre il rischio di progressione in categorie selezionate.

Nell'atrofia geografica sono stati sviluppati trattamenti capaci di rallentare l'espansione delle lesioni in alcuni contesti regolatori, anche se non rigenerano la retina già persa.

La ricerca sta inoltre lavorando su terapie cellulari, genetiche e farmacologiche di nuova generazione.

La domanda più corretta non è quindi soltanto:

“La degenerazione maculare guarisce?”

ma:

“Quale forma di degenerazione maculare è presente, a quale stadio e quale risultato possiamo realisticamente ottenere con il trattamento?”

Degenerazione maculare: cosa bisogna ricordare sulla cura

La cura della degenerazione maculare dipende dalla forma e dallo stadio della malattia.

Nella AMD iniziale può essere indicato soprattutto il monitoraggio e il controllo dei fattori modificabili.

Nella AMD intermedia, in pazienti selezionati, può essere indicata la formulazione AREDS2.

Nella AMD umida o neovascolare, le terapie intravitreali anti-VEGF rappresentano il principale trattamento e possono controllare efficacemente l'attività della malattia in molti pazienti.

Nell'atrofia geografica, le possibilità terapeutiche stanno evolvendo, ma l'approvazione e la disponibilità dei farmaci non sono uguali negli Stati Uniti e nell'Unione Europea.

Le cellule staminali, la terapia genica e altri approcci rigenerativi sono invece settori di ricerca e non devono essere presentati come cure già consolidate.

Soprattutto, rallentare una malattia, stabilizzare la vista e rigenerare una retina già danneggiata sono tre obiettivi differenti.

Il trattamento deve quindi essere personalizzato dall'oculista sulla base della forma di AMD, degli esami della retina e dell'evoluzione nel tempo.