Ereditarietà delle malattie dell'occhio

Malattie degli occhi ereditarie: quali sono e cosa significa avere familiarità

Quando una malattia degli occhi compare in più persone della stessa famiglia è naturale chiedersi se possa essere ereditaria e quale sia il rischio per figli, fratelli o altri parenti.

La risposta non è uguale per tutte le patologie.

Esistono malattie oculari direttamente causate da alterazioni genetiche che possono essere trasmesse da una generazione all'altra. In altri casi, invece, la genetica rappresenta soltanto uno dei fattori che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia, insieme all'età, all'ambiente e alle condizioni generali di salute.

Avere familiarità non significa quindi essere destinati ad ammalarsi.

Cosa significa che una malattia dell'occhio è ereditaria?

Una malattia viene definita ereditaria quando può essere trasmessa attraverso il patrimonio genetico.

I geni contengono le informazioni necessarie allo sviluppo e al funzionamento dell'organismo. Una variante genetica può modificare il funzionamento di determinate cellule e, in alcuni casi, provocare una malattia.

L'ereditarietà può avvenire secondo modalità differenti. Alcune condizioni possono essere trasmesse anche se soltanto uno dei genitori possiede la variante responsabile; altre richiedono che entrambi i genitori trasmettano una determinata variante.

Esistono inoltre malattie legate al cromosoma X o al DNA mitocondriale.

Per il paziente, però, il punto più importante è un altro: non tutte le malattie che ricorrono in una famiglia seguono un meccanismo ereditario semplice.

Familiarità ed ereditarietà non sono la stessa cosa

I due termini vengono spesso utilizzati come sinonimi, ma indicano situazioni diverse.

Una malattia propriamente ereditaria può essere collegata a una o più specifiche varianti genetiche trasmesse all'interno della famiglia.

La familiarità significa invece che una determinata condizione compare più frequentemente tra parenti e che, di conseguenza, il rischio può essere maggiore.

È quello che accade per alcune malattie oculari comuni.

Nel glaucoma, per esempio, avere familiari affetti rappresenta un fattore di rischio riconosciuto. Questo non significa che il figlio di una persona con glaucoma svilupperà necessariamente la stessa malattia.

Il National Eye Institute include infatti la storia familiare di glaucoma tra i principali elementi che aumentano il rischio e raccomanda di parlarne con il medico per stabilire i controlli appropriati.

Glaucoma: perché conoscere i casi in famiglia è importante

Il glaucoma è uno degli esempi più importanti di malattia nella quale la familiarità deve essere presa in considerazione.

La patologia danneggia progressivamente il nervo ottico e nelle fasi iniziali può non provocare sintomi facilmente riconoscibili.

Per questo sapere che un genitore, un fratello o un altro familiare stretto è affetto da glaucoma rappresenta un'informazione utile da comunicare durante la visita oculistica.

La familiarità non consente da sola di prevedere se la malattia comparirà, ma può modificare il profilo di rischio e quindi il programma dei controlli.

Degenerazione maculare e componente familiare

Anche la degenerazione maculare legata all'età presenta una componente genetica importante.

Il rischio aumenta soprattutto con l'età, ma tra i fattori riconosciuti rientrano anche il fumo e la storia familiare.

La degenerazione maculare è quindi un buon esempio di malattia multifattoriale: non dipende da un singolo gene, ma dall'interazione tra predisposizione genetica, età e altri fattori.

Avere un familiare affetto non significa che si svilupperà sicuramente la stessa condizione, ma è un'informazione importante da riferire all'oculista. Il National Eye Institute indica esplicitamente la familiarità tra i fattori di rischio per la degenerazione maculare legata all'età.

Retinite pigmentosa: quando la genetica ha un ruolo diretto

La retinite pigmentosa rappresenta una situazione diversa.

Non si tratta di una singola malattia, ma di un gruppo di patologie genetiche che colpiscono progressivamente la retina.

Le alterazioni possono coinvolgere numerosi geni e le modalità di trasmissione possono essere differenti.

Tra i primi sintomi possono comparire difficoltà nella visione notturna e progressiva riduzione della visione periferica.

In questi casi i test genetici possono essere utili per identificare la forma specifica della malattia, comprendere meglio il possibile andamento e fornire informazioni alla famiglia.

Il National Eye Institute conferma che la retinite pigmentosa è prevalentemente una malattia genetica e che può essere trasmessa secondo differenti modalità.

Altre malattie oculari possono essere ereditarie?

Sì. Esistono numerose condizioni oculari nelle quali la genetica può avere un ruolo diretto.

Tra queste rientrano, per esempio, alcune:

• distrofie retiniche ereditarie;

• distrofie corneali;

• forme di cataratta congenita;

• neuropatie ottiche ereditarie;

• malattie che coinvolgono contemporaneamente occhi e altri organi.

Il numero delle condizioni conosciute è aumentato notevolmente grazie allo sviluppo della genetica molecolare.

Questo non significa però che sia utile sottoporre indiscriminatamente ogni persona a un test genetico.

Quando può essere utile un test genetico?

Il test genetico può essere preso in considerazione soprattutto quando esiste il sospetto di una malattia oculare ereditaria.

Può servire, a seconda della patologia, per:

• confermare una diagnosi;

• identificare la variante genetica responsabile;

• comprendere la modalità di trasmissione;

• valutare il possibile rischio per altri familiari;

• verificare l'eventuale accesso a studi clinici o terapie rivolte a specifiche mutazioni.

L'interpretazione dei risultati deve però essere affidata a professionisti con competenze specifiche.

Una variante genetica non equivale sempre automaticamente alla certezza che la malattia si manifesterà. Anche nelle distrofie retiniche ereditarie, nuove ricerche stanno mostrando che alcune varianti considerate altamente penetranti possono produrre effetti molto diversi tra individui.

Se un familiare ha una malattia agli occhi, cosa bisogna fare?

La prima cosa utile è conoscere, se possibile, il nome preciso della malattia.

Dire semplicemente “mio padre aveva problemi alla retina” o “mia madre aveva la pressione alta nell'occhio” può essere meno informativo rispetto a conoscere la diagnosi esatta.

Durante una visita è quindi utile riferire:

• quale familiare è stato colpito;

• quale patologia era stata diagnosticata;

• a che età era comparsa;

• se più persone della famiglia presentano lo stesso problema;

• se sono già stati effettuati test genetici.

Queste informazioni fanno parte dell'anamnesi e possono aiutare l'oculista a decidere se siano necessari controlli specifici.

Familiarità non significa diagnosi

Avere un padre con glaucoma, una madre con degenerazione maculare o un fratello con una patologia retinica non significa automaticamente avere la stessa malattia.

La familiarità è un elemento del quadro complessivo.

Il rischio reale dipende dal tipo di patologia, dalla modalità di trasmissione, dall'età, da eventuali altri fattori di rischio e, nelle malattie genetiche, dalla specifica variante coinvolta.

Per questo non è possibile calcolare il rischio personale basandosi soltanto sulla presenza della malattia in famiglia.

Perché la storia familiare dovrebbe entrare nella prevenzione oculistica

Conoscere la salute visiva della propria famiglia può permettere di programmare controlli più adatti al proprio profilo.

Nel caso del glaucoma, per esempio, la familiarità può essere rilevante anche quando la persona vede perfettamente, perché la malattia può progredire per anni senza sintomi evidenti.

Lo stesso principio vale per altre condizioni nelle quali una predisposizione familiare può aumentare il rischio.

Per una panoramica generale sulle principali patologie puoi leggere le malattie degli occhi più comuni e i loro sintomi.

Se invece vuoi approfondire come età, genetica, diabete, esposizione ambientale e altri elementi possano contribuire allo sviluppo delle patologie oculari, puoi consultare le principali cause e i fattori di rischio delle malattie degli occhi.

La genetica è quindi importante, ma non equivale a un destino già scritto: capire se una patologia è realmente ereditaria, semplicemente familiare o multifattoriale è il primo passo per interpretare correttamente il proprio rischio.