Distrofie corneali: di cosa si tratta esattamente e come intervenire in loro presenza

Per distrofie corneali ci si riferisce, in campo medico, a quei disturbi su base genetica non infiammatoria che conducono ad un deficit visivo secondario ed alla opacizzazione corneale. 

Possono essere monolaterali, se interessano un solo occhio, o bilaterali, se il disturbo li coinvolge entrambi. La loro manifestazione consiste nella formazione di opacità in una cornea chiara o opaca che provoca la perdita della trasparenza cornea e causa, per l’effetto, un deficit visivo.

La riduzione dell’acuità visiva varia in ragione della loro entità, della loro profondità e della loro localizzazione. 

Cause e tipologie

Le distrofie della cornea sono causate dalla mutazione di alcuni geni, in parte identificati.

Esistono diverse tipologie di distrofie che variano in base alla localizzazione.

Le distrofie possono, infatti, colpire la cornea nei vari strati.

Dal punto di vista clinico, esse possono essere classificate in:

•             epiteliali;

•             della membrana di Bowman;

•             stromali;

•             endoteliali.

Tra le distrofie corneali epiteliali rientra la distrofia della membrana basale epiteliale (distrofia di Cogan) che insorge generalmente in età adulta, tra i 50 e i 70 anni.

Essa, stando alle statistiche, sembra colpire in prevalenza il sesso femminile.

La principale alterazione è data da un ispessimento della membrana basale epiteliale, che in parte tende a sconfinare nell’epitelio formando lamine e fibrille simili a quelle della membrana stessa.

Anche la distrofia corneale di Meesmann rientra tra le epiteliali: essa è caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello dell’epitelio corneale che causano fotofobia, lacrimazione, stimolo a chiudere in maniera persistente e forzata le palpebre e visione lievemente ridotta.

Un altro tipo di lesione distrofica riguarda la membrana di Bowman, essa è imputabile alla presenza di materiale fibrillo-granulare che va a depositarsi tra la membrana epiteliale e lo strato di Bowman.

L’accumulo di questo materiale impedisce la migrazione delle cellule epiteliali verso la superficie provocando cisti formati da cellule degenerate.

Dal punto di vista della sintomatologia le distrofie corneali si distinguono in:

- reticolari, caratterizzate da depositi di amiloide che fanno assumere alla cornea l’aspetto di un reticolo;

- di “Avellino”, caratterizzate da opacità e lesioni reticolari dello stroma e depositi stromali;

- maculari corneali, caratterizzate da un accumulo di collagene a livello delle lamelle corneali;

- gelatinose a goccia, con depositi di sostanza amiloide a livello stromale anteriore che sono causa di formazione di noduli.

Come intervenire in presenza di distrofia corneale

Se la forma in cui le distrofie corneali si manifestano è lieve, se, in altri termini, comporta un’alterazione della visione minima, generalmente queste non si curano.

Il trattamento di queste patologie è, invece, assolutamente richiesto nel caso di distrofie corneali più gravi, dove per tali hanno da intendersi quelle che causano una più o meno intensa opacità.

Le distrofie corneali più gravi possono essere trattate chirurgicamente, con metodi di ablazione o escissione del tessuto corneale stesso.

La terapia ordinaria è generalmente affidata all’uso di sostituti lacrimali.

Nei casi di forte riduzione della visione, si può rendere necessaria l’esecuzione di un trapianto di cornea.