Cosa è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è un gruppo di rare malattie genetiche che colpiscono la retina, la parte dell'occhio responsabile della trasformazione della luce in segnali che vengono trasmessi al cervello.

Si tratta di patologie generalmente progressive che possono provocare una perdita della funzione visiva di entità variabile da persona a persona.

I primi disturbi possono comparire già durante l'infanzia o l'adolescenza, ma in alcune forme possono manifestarsi anche in età adulta.

Che cos'è la retinite pigmentosa?

Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo eterogeneo di disturbi ereditari della retina.

La malattia interessa principalmente i fotorecettori, cioè le cellule retiniche specializzate nella percezione della luce:

• i bastoncelli, particolarmente importanti per la visione in condizioni di scarsa illuminazione;
• i coni, fondamentali soprattutto per la visione centrale, dei colori e dei dettagli.

Nelle forme più comuni, la degenerazione inizia prevalentemente a carico dei bastoncelli. Per questo uno dei primi sintomi può essere la difficoltà a vedere al buio o in ambienti poco illuminati.

Con la progressione della malattia può ridursi anche il campo visivo.

Quali sono i primi sintomi?

I sintomi della retinite pigmentosa possono essere diversi e non necessariamente compaiono nello stesso ordine in tutte le persone.

Tra quelli più frequenti troviamo:

• difficoltà a vedere al buio;
• difficoltà nell'adattamento passando dalla luce al buio;
• riduzione progressiva del campo visivo;
• maggiore difficoltà a muoversi in ambienti poco illuminati;
• difficoltà nel riconoscere ostacoli lateralmente;
• progressiva riduzione della capacità visiva.

La cecità notturna, chiamata anche nictalopia, può quindi rappresentare uno dei primi segnali.

In alcune forme, invece, il problema può interessare inizialmente la visione centrale.

È importante ricordare che questi sintomi non sono sufficienti per diagnosticare la retinite pigmentosa: possono essere presenti anche in altre condizioni oculari.

Come evolve la retinite pigmentosa?

L'evoluzione è molto variabile.

Alcune persone conservano una buona capacità visiva per molti anni, mentre in altre la progressione può essere più rapida.

La riduzione del campo visivo può inizialmente essere periferica e lasciare relativamente conservata la visione centrale.

Con il passare del tempo, tuttavia, il campo visivo può restringersi ulteriormente, creando difficoltà nella vita quotidiana e negli spostamenti.

In alcune persone può verificarsi anche una significativa riduzione della visione centrale.

Non è quindi possibile prevedere l'evoluzione della malattia basandosi esclusivamente sull'età di comparsa dei primi sintomi.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è principalmente una malattia di origine genetica.

Sono state identificate numerose varianti genetiche associate alle diverse forme di degenerazione retinica ereditaria.

Le modalità di trasmissione possono essere differenti. La malattia può infatti essere trasmessa con modalità:

• autosomica dominante;
• autosomica recessiva;
• legata al cromosoma X.

Esistono inoltre casi nei quali la mutazione genetica si manifesta in una persona senza una precedente storia familiare evidente.

Per questo motivo l'assenza di altri familiari affetti non esclude necessariamente una malattia retinica ereditaria.

Retinite pigmentosa e sordità

La retinite pigmentosa può comparire anche nell'ambito di alcune sindromi genetiche.

Una delle associazioni più conosciute è la sindrome di Usher, caratterizzata dalla presenza di una degenerazione retinica associata a una perdita dell'udito.

Quando sono presenti contemporaneamente problemi visivi e uditivi, lo specialista può quindi valutare la possibilità di una forma sindromica e indicare eventuali approfondimenti genetici.

Come viene diagnosticata?

La diagnosi della retinite pigmentosa viene effettuata da uno specialista in oftalmologia, attraverso una combinazione di esame clinico e indagini strumentali.

Tra gli esami che possono essere utilizzati troviamo:

Esame del fondo oculare

L'osservazione della retina permette allo specialista di individuare eventuali alterazioni caratteristiche della degenerazione retinica.

Campo visivo

Permette di valutare l'ampiezza del campo visivo e di verificare l'eventuale presenza di una sua riduzione.

Elettroretinogramma

L'elettroretinogramma (ERG) permette di valutare la risposta elettrica della retina agli stimoli luminosi e può fornire informazioni importanti sulla funzionalità dei fotorecettori.

OCT

La tomografia a coerenza ottica (OCT) consente di ottenere immagini dettagliate degli strati della retina e può essere utile per monitorare nel tempo eventuali alterazioni.

Test genetici

Quando indicato, il medico può richiedere un test genetico per individuare la variante responsabile della malattia.

L'analisi genetica può essere particolarmente importante anche per definire meglio il tipo di patologia e per fornire informazioni utili nell'ambito della consulenza genetica.

Esiste una cura per la retinite pigmentosa?

Non esiste un'unica cura valida per tutte le forme di retinite pigmentosa.

Il trattamento dipende dalla specifica alterazione genetica, dallo stadio della malattia e dalle eventuali complicanze associate.

Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto importanti progressi e sono state sviluppate strategie terapeutiche specifiche per alcune forme genetiche di degenerazione retinica.

In particolare, la terapia genica ha aperto nuove possibilità per alcune rare forme di malattia retinica ereditaria.

Non significa però che tutte le forme di retinite pigmentosa siano oggi curabili: è fondamentale distinguere le terapie disponibili per specifiche mutazioni dalle numerose altre forme per le quali la ricerca è ancora in corso.

La ricerca sulla retinite pigmentosa

La ricerca scientifica sta studiando diverse strategie per cercare di preservare o recuperare la funzione visiva.

Tra le principali aree di ricerca troviamo:

• terapia genica;
• terapie cellulari;
• farmaci mirati a specifici meccanismi della degenerazione;
• protesi retiniche;
• strategie di neuroprotezione;
• approcci basati sulla sostituzione o rigenerazione delle cellule retiniche.

Il campo è in continua evoluzione e nuove sperimentazioni possono modificare nel tempo le possibilità terapeutiche disponibili.

Proteggere la vista e affrontare la malattia

Una persona con retinite pigmentosa deve essere seguita regolarmente da uno specialista della retina, secondo un programma di controlli stabilito in base alla situazione individuale.

È inoltre importante prestare attenzione alla sicurezza nella vita quotidiana, soprattutto quando la visione notturna o periferica è ridotta.

In caso di difficoltà visive possono essere utili anche strumenti e strategie di riabilitazione visiva, che aiutano la persona a sfruttare al meglio la capacità visiva residua.

Eventuali integratori o vitamine non dovrebbero essere assunti autonomamente: il loro utilizzo deve essere valutato dal medico, perché non rappresentano una cura generale della retinite pigmentosa e alcune sostanze, se assunte in quantità elevate, possono essere inappropriate.

Retinite pigmentosa: quando rivolgersi all'oculista

Una difficoltà insolita a vedere al buio, una progressiva riduzione del campo visivo o altri cambiamenti della vista meritano una valutazione specialistica.

Una diagnosi precoce può essere importante per:

• identificare la causa del disturbo;
• monitorare l'evoluzione della malattia;
• individuare eventuali complicanze;
• valutare l'opportunità di effettuare un test genetico;
• conoscere eventuali trattamenti disponibili per la specifica forma genetica;
• accedere, quando indicato, a programmi di riabilitazione visiva.

In sintesi

La retinite pigmentosa è una malattia genetica della retina caratterizzata da una progressiva alterazione della funzione visiva, con modalità ed evoluzione molto variabili.

La difficoltà a vedere al buio e la progressiva riduzione del campo visivo possono essere tra i primi segnali, ma soltanto una valutazione specialistica può stabilire la causa dei disturbi.

Oggi la ricerca sta aprendo prospettive importanti, soprattutto nel campo della genetica e della terapia genica. Per questo è fondamentale che le persone affette da una degenerazione retinica ereditaria siano seguite da centri e specialisti con esperienza specifica in queste patologie.